La dysplasie cleidocrânienne : rapport de 2 cas et revue de la littérature

RésuméLa dysplasie ou dysostose cleido-crânienne se traduit par des anomalies dentaires, des anomalies des os ayant une ossification membraneuse (clavicules, crâne, face, bassin) et à un degré moindre du rachis et du reste du squelette. À partir de 2 observations, nous rapportons les différentes manifestations cliniques de cette affection et les problèmes orthopédiques qu’elle peut poser. Les manifestations cliniques sont très variables et inconstantes, d’où la diversité des circonstances de découverte. Les anomalies claviculaires, faciales et les anomalies d’ossification du bassin sont les plus fréquentes et peuvent être considérées comme des signes majeurs. Ces atteintes ne nécessitent pas de traitement dans la majorité des cas. Les anomalies dentaires, la coxa vara et la scoliose nécessitent une surveillance régulière et un traitement en cas d’aggravation progressive. La pénétrance incomplète de cette maladie autosomique dominante et sa bonne tolérance expliquent la fréquence des formes d’expression clinique discrète ou non diagnostiquées.

SummaryCleidocranial dysplasia or dysostosis involves dental anomalies, bone abnormalities with membranous ossification (clavicles, cranium, face, pelvis), rarely of the spine and the remainder of the skeleton. We report 2 new cases and describe the different clinical aspects of this disorder and the orthopedic problems that it can pose. The clinical demonstrations of this disease are highly variable and inconsistent, which explains the diversity of circumstances of discovery. Abnormalities of the face and clavicles, as well as of pelvic ossification are most frequent and can be regarded as major signs. These clinical demonstrations do not require treatment in the majority of the cases. Dental anomalies, coxa vara and scoliosis require regular monitoring and treatment in the event of progressive aggravation. The incomplete penetrance of this autosomal dominant disease and its good tolerance explain the frequency of undiagnosed forms, whose clinical expression is discrete.