Galactosémie congénitale associée à un syndrome de Rogers chez une petite fille de 10 mois

RésuméLa galactosémie congénitale et le syndrome de Rogers ou anémie mégaloblastique thiamine-dépendante sont 2 maladies métaboliques héréditaires rares. L’association de ces 2 affections n’a jamais été rapportée dans la littérature. Nous décrivons le cas d’une fillette suivie pour galactosémie congénitale depuis l’âge de 8 j, présentant une anémie mégaloblastique thiamine-dépendante diagnostiquée à l’âge de 10 mois. La galactosémie congénitale s’exprime dans les 2 premières semaines de vie avec un tableau d’insuffisance hépatique sévère. Une éviction totale du galactose permet la régression complète et la prévention des symptômes précoces mais n’évite pas la survenue des complications tardives. Le syndrome de Rogers associe une anémie mégaloblastique, une surdité et un diabète qui débutent dans l’enfance. Une supplémentation par thiamine permet la régression de l’anémie et prévient la survenue du diabète au moins jusqu’à l’adolescence.

SummaryGalactosemia and congenital Rogers syndrome or thiamine-responsive megaloblastic anemia are 2 rare inherited metabolic diseases. The combination of the 2 diseases has never been reported in the literature. We describe the case of an infant followed for congenital galactosemia since the age of 8 days, with thiamine-responsive megaloblastic anemia diagnosed at the age of 10 months. Galactosemia's symptoms occur in the first 2 weeks of life with severe liver disease. Total eviction of the galactose allows complete regression and prevention of early symptoms but does not prevent late complications. Rogers syndrome associates megaloblastic anemia, deafness, and diabetes mellitus that begin in childhood. Supplementation with thiamine allows regression of anemia and prevents the onset of diabetes at least until adolescence.