Recommandations françaises pour la réalisation et l’interprétation du test de la sueur dans le cadre du dépistage néonatal de la mucoviscidose

RésuméCes recommandations sont destinées à harmoniser les procédures concernant le test de la sueur dans le cadre du dépistage néonatal de la mucoviscidose en France. Elles ont été élaborées par le groupe de travail « dépistage néonatal de la mucoviscidose » de la fédération des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Le test de la sueur est pratiqué chez le nouveau-né lorsqu’il a atteint le poids de 3 kg et qu’il est âgé de plus de 3 semaines d’âge réel. La stimulation de la production de sueur est réalisée par administration transdermique de la pilocarpine par iontophorèse. Le recueil de sueur s’effectue de façon préférentielle en collecteur capillaire. Seul le dosage spécifique de l’ion chlorure est retenu comme méthode diagnostique. Un dosage de chlorure sudoral inférieur à 30 mmol/l élimine a priori une mucoviscidose. Un dosage de chlorure sudoral supérieur ou égal à 60 mmol/l confirme une mucoviscidose. Le test est dit intermédiaire entre ces 2 valeurs.

SummaryThese guidelines aim to standardize the standard operating procedures for the sweat test in newborn cystic fibrosis (CF) screening. They have been implemented by the national Neonatal Screening working group of the French Federation for Cystic Fibrosis. It is recommended that the sweat test be performed when the infant weighs more than 3 kg and is at least 3 weeks of age. Sweat gland secretion is stimulated by transdermal administration of pilocarpine by iontophoresis. Sweat is preferentially collected in a Macroduct coil. Diagnosis of CF is based on the sweat chloride level. A sweat chloride level below 30 mmol/l very probably rules out CF; 60 mmol/l or higher supports the diagnosis of CF. Values between 30 and 60 mmol/l are considered abnormal.