Cavernome cérébral familial : révélation par une épilepsie chez une fille de 10 ans

RésuméL’enquête diagnostique d’une épilepsie chez une fillette de 10 ans d’origine réunionnaise a révélé une cavernomatose familiale. La présence de lésions hémorragiques multiples à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale avait fait évoquer le diagnostic de cavernomes cérébraux. L’IRM cérébrale du père montrait des lésions multiples asymptomatiques, validant son caractère familial. L’étude génétique de la patiente et de son père confirmait la présence d’une mutation du gène KRIT1 de transmission autosomique dominante. Le bénéfice d’une IRM chez les parents d’un cas index est confirmé par cette observation, conduisant à des mesures de précaution simples à instaurer.

SummaryThe assessment of an epileptic seizure in a 10-year-old girl originating from Reunion Island revealed a case of familial cerebral cavernous angioma. Multiple hemorrhagic lesions seen during a cerebral magnetic resonance imaging (MRI) scan was suggestive of cavernomas. A cerebral MRI scan in the father showed multiple asymptomatic lesions, thus confirming the familial nature. A genetic study carried out on the patient and her father confirmed the presence of a mutation of the KRIT1 gene with an autosomal dominant transmission. In these disorders, an MRI scan in the patient's parents offers great diagnostic advantages. This screening leads to precautionary measures that are easy to put in place.