Diagnostic d'ataxie de Friedreich : apport des explorations neurophysiologiques

RésuméLa surveillance d'un traitement de scoliose peut être l'occasion de découvrir la pathologie causale.ObservationUn patient de 16 ans a été admis en centre de rééducation fonctionnelle pour le traitement orthopédique intensif d'une scoliose sévère. Les explorations électrophysiologiques effectuées dans le cadre de la surveillance de ce traitement ont détecté une neuropathie axonale à prédominance sensitive dont l'association à des signes cliniques évocateurs a permis d'évoquer une maladie de Friedreich, confirmée par la biologie moléculaire.ConclusionL'électrophysiologie a toute son utilité dans la surveillance des traitements proposés, d'autant plus qu'elle peut permettre d'orienter le diagnostic.

The monitoring of scoliosis treatment can lead to discover its cause.Case reportA 16-year-old patient was allowed in Center of Functional Rehabilitation for intensive orthopaedic treatment of a severe scoliosis. Electrophysiological explorations carried out within the framework of the monitoring of this treatment detected an axonal neuropathy with sensitive prevalence, whose association with clinical signs made it possible to diagnose Friedreich's disease, then confirmed by molecular biology.ConclusionElectrophysiological examination is useful in a Rehabilitation Center within the framework of the monitoring of the treatment proposed, more especially as it can make it possible to direct a diagnosis.