Syndrome de Sjögren-Larsson en rapport avec une nouvelle mutation chez un enfant marocain

RésuméLe syndrome de Sjögren-Larsson est une affection neurocutanée héréditaire très rare, en rapport avec un déficit en une enzyme microsomale, la FALDH. Les auteurs rapportent un cas de syndrome de Sjögren-Larsson typique chez une fillette marocaine de 7 ans associant la triade classique (ichtyose congénitale, retard mental, paraparésie spastique) et une épilepsie. L’étude génétique a révélé une nouvelle mutation de type substitution (G109A), à l’état homozygote sur l’exon 2 du gène de la FALDH au niveau du chromosome 17.

SummarySjögren-Larsson syndrome is a very rare inherited neurocutaneous disorder caused by a deficiency of microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). The authors report a case of typical Sjögren-Larsson syndrome in a 7-year-old Moroccan child who presented with classical symptoms (congenital ichthyosis, mental retardation, and spastic paraparesis) and epilepsy. The genetic study revealed a new mutation in the FALDH gene mapped to chromosome 17, consisting in a G109A substitution in exon 2.