Dysplasie rénale multikystique : mise au point et information pour les parents lors du diagnostic anténatal

RésuméLa dysplasie rénale multikystique (DMK) correspond à l’expression clinique la plus fréquente des Congenital Abnormalities of Kidney and Urinary Tract (CAKUT ) ou anomalies congénitales des reins et des voies urinaires. Il s’agit d’une anomalie habituellement unilatérale du développement rénal, caractérisée par un gros rein kystique et un parenchyme totalement remanié et non fonctionnel. Le pronostic à long terme est globalement bon mais la réduction néphronique et l’absence de données à long terme font conseiller un suivi simple à vie, comme pour les patients avec un rein unique (pression artérielle, créatininémie et microalbuminurie tous les 5 ans à l’âge adulte). Des mesures de néphroprotection élémentaire (lutte contre le tabagisme et les facteurs de risque cardiovasculaires, diététique adaptée, éviction des médicaments néphrotoxiques) doivent également être mises en place. L’existence possible d’anomalies génitales associées justifie la réalisation d’une échographie avant la puberté. Le diagnostic de DMK est pratiquement toujours anténatal ; dans ce contexte, le clinicien et l’échographiste sont souvent confrontés à de nombreuses interrogations de la part des parents, notamment en terme de pronostic et de prise en charge. Nous proposons une fiche d’information destinée aux parents lors du diagnostic anténatal.

SummaryMulticystic kidney disease (MCKD) is the most common form of Congenital Abnormality of Kidney and Urinary Tract (CAKUT). This anomaly of renal development is characterized by unilateral enlarged cystic formations and fibrous dysplastic parenchyma. The long-term prognosis is usually good; however because of reduced nephron mass, an early prevention of cardiovascular risk and nephrotoxicity is recommended. A lifelong follow-up of blood pressure, serum creatinine and microalbuminuria seems logical as well as in other patients with a single kidney. MCKD is usually diagnosed during pregnancy so that parents often question about long-term prognosis and follow-up. Therefore, we propose an information sheet for parents.