Diagnostic des retards pubertaires

RésuméLa puberté correspond à un ensemble de phénomènes complexes de maturation neuroendocrinienne qui amènent un individu à un stade de développement permettant la reproduction. Le retard pubertaire (RP) est défini chez le garçon par l'absence de développement testiculaire au-delà de l'âge de 14 ans (< 4 ml), et chez la fille par l'absence de développement mammaire au-delà de 13 ans. La prévalence du RP est estimée à environ 3 %. Dans la majorité des cas, il s'agit d'un RP fonctionnel, notamment d'un retard simple (le plus souvent familial), de bon pronostic. Mais le RP peut être dû à un hypogonadisme hypogonadotrope, d'origine haute, ou à un hypogonadisme hypergonadotrope, d'origine périphérique. Le syndrome de Turner doit être évoqué devant tout retard pubertaire chez la fille. Grâce à la biologie moléculaire, de nouvelles avancées ont permis d'expliquer certaines formes d'hypogonadisme hypogonadotrope et devraient aboutir à une meilleure compréhension des mécanismes neuroendocriniens de l'initiation de la puberté. Le retard pubertaire simple doit rester un diagnostic d'élimination. Outre la prise en charge de la cause si elle est possible, le traitement repose sur l'administration des stéroïdes sexuels.

Puberty is the phenomenon that conducts once to reproductive maturation. Delayed puberty (DP) is defined by the absence of testicular development in boys beyond 14 years old (or a testicular volume lower than 4 ml) and by the absence of breast development in girls beyond 13 years old. DP occurs in approximatively 3% of cases. Most cases are functional DP, with a large amount of constitutional delay of puberty. Others etiologies are hypogonadotrophic hypogonadism like Kallmann syndrome, or hypergonadotrophic hypogonadism. Turner syndrome is a diagnostic one should not forget by its frequency. Treatment is hormonal replacement therapy and of the etiology. During the last decade, many genes have been identified and elucidated the etiological diagnosis of some hypogonadotrophic hypogonadism syndrome. Further studies are required in collaboration with molecular biologists to better understand the mechanism of hypothalamic pituitary gonadal axis abnormalities and of the neuroendocrine physiology of the onset of puberty.