La sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos de 11 observations

RésuméLa sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui donne lieu à des manifestations neurologiques, cutanées et viscérales en rapport avec une localisation multiple d’hamartomes. Les auteurs rapportent 11 observations d’enfants, admis dans leur service pour prise en charge d’une épilepsie et chez qui le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville a été posé selon les critères diagnostiques de l’US National Tuberous Sclerosis Association. Il s’agit de cinq filles et de six garçons ayant tous des signes cutanés et une épilepsie assez sévère, associée à un retentissement cognitif variable. Cinq enfants avaient présenté un syndrome de West dont quatre avaient développé des traits autistiques francs. L’atteinte cardiaque a été trouvée chez cinq patients et a été symptomatique chez l’une d’eux. Les explorations rénale et ophtalmologique n’ont pas relevé d’anomalies. La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie héréditaire dont le pronostic est particulièrement lié à l’atteinte neurologique. Une approche multidisciplinaire et une prise en charge précoce et appropriée permettent d’atténuer le retentissement cognitif et d’améliorer la qualité de vie des patients.

SummaryTuberous sclerosis complex is a genetic disorder characterized by multiple hamartomas in several organs leading to variable clinical manifestations. The authors report 11 affected children who were diagnosed according to the diagnosis criteria of the US National Tuberous Sclerosis Association. All of them presented with epilepsy and variable cognitive impairment. Six of eleven were male. West syndrome was described in five, associated to autistic disorder in four patients. Rhabdomyomas were seen in five patients, and were symptomatic in one case only. Renal ultrasound and ophthalmologic examination did not show any anomalies. Prognosis is especially depending on neurological involvement. A multidisciplinary approach with an early and appropriate management is necessary to improve the patient outcome and quality of life.