Enfermedad granulomatosa crónica: reporte de caso

ResumenLa Enfermedad Granulomatosa Crónica, es una Inmunodeficiencia Primaria (IDP), clasificada dentro de los defectos funcionales de fagocitos, asociada a mutaciones en el complejo multiprotéico NADPH oxidasa, las cuales se asocian con el patrón de herencia de la enfermedad, siendo más frecuente los casos ligados al cromosoma X con una frecuencia del 60%, en donde es importante encontrar a las madres portadoras de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son infecciones recurrentes y severas generadas por bacterias catalasa positivas, además de levaduras. Los hallazgos clínicos más frecuentes son infecciones severas en piel, adenitis, hepatoesplenomegalia, neumonía recurrente, formación de granulomas y en aproximadamente un 40% de los pacientes BCGitis.El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se ha realizado tradicionalmente con la técnica colorimétrica de nitro azul tetrazolium (NBT). Sin embargo, actualmente se dispone del ensayo de Dihidrorodamina 1,2,3 el cual se caracteriza por ser más sensible y específico además de permitir la detección del fenómeno de Lyonización en madres portadoras de la enfermedad como la actividad residual de la enzima.El objetivo de este estudio es describir el reporte de un caso clínico de EGC y la importancia del ensayo de Dihidrorodamina 1,2,3 por citometrìa de flujo, como apoyo en el diagnóstico de la EGC. Se trata de un estudio de reporte de caso, descriptivo, en el cual se realizó una búsqueda en la literatura científica, encontrando una correlación con los hallazgos clínicos y de laboratorio del paciente y su progenitora. Como resultado final del estudio, se observó una disminución severa en la producción de especies reactivas del oxígeno (EROs) en el paciente, además del fenómeno de Lyonización en su progenitora.Frente a la sospecha clínica de alteración funcional de fagocitos, la prueba de oxidación de Dihidrorodamina permite detectar la alteración en la producción especies reactivas del oxígeno (EROs) como el fenómeno de Lyonización.

Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency (PID) classified within the phagocytes functional defects associated with mutations in the multi-protein enzyme complex, NADPH oxidase, which are associated with the pattern of inheritance of the disease. X-linked cases have a frequency of 60%, which makes it important to find surrogates of the disease. The clinical manifestations of this disease are recurrent, and with severe infections generated by catalase positive bacteria, as well as yeasts. The most common clinical findings are severe skin infections, lymphadenitis, hepatosplenomegaly, recurrent pneumonia, and granuloma formation in approximately 40% of patients with BCGitis.The diagnosis of chronic granulomatous disease has traditionally been made with the colorimetric nitro blue tetrazolium (NBT) technique. However, the currently available 1,2,3 dihydrorhodamine assay, which has shown to be more sensitive and specific, in addition to enable detection of the lyonisation phenomenon in mothers carrying the disease, as well as the residual activity of the enzyme.The aim of this study was to report a case of CGD, and the importance of 1,2,3 dihydrorhodamine test by flow cytometry, as support in its diagnosis. It is a descriptive study case report, and includes a search in the scientific literature, and finding a correlation with clinical and laboratory findings of the patient and the mother.The end result of the study, a severe decrease was observed in the production of reactive oxygen species (ROS) in the patient, in addition to the lyonisation phenomenon in the mother.Faced with clinical suspicion of functional impairment of phagocytes, the dihydrorhodamine oxidation test can detect the alteration in the production of reactive oxygen species (ROS) as well as the lyonisation phenomenon.