Dysmorphology of Chest Wall Deformities: Frequency Distribution of Subtypes of Typical Pectus Excavatum and Rare Subtypes

Background/PurposeMore than forty percent of patients with pectus excavatum have a family history of chest deformity. However, no studies of the frequency of the different phenotypes of pectus excavatum have been published.MethodsA random sample of 300 non-syndromic pectus excavatum patients, from the chest wall deformities clinic at Children's Hospital of The King's Daughters in Norfolk, VA, was studied and classified according to a previously described classification system. Photographs and computed tomography (CT) scans were utilized.ResultsTypical pectus excavatum. Photo data: localized deep depression (cup-shaped) deformity occurred in 67%; diffuse (saucer-shaped) 21%, trench-like (furrow-shaped) 10%, and Currarino-Silverman (mixed pectus excavatum/chondromanubrial carinatum) 1%. The deepest point was to the right of midline in 80%, left in 10% and central in 10%. As per the photograph, the deepest point was in the lower sternum in 75%. When asymmetric, the deepest point of the deformity was to the right of midline in 90%. CT data: the average Haller index was 4.9. Severe sternal torsion (>30°) was associated with greater Haller index (6.3) than mild torsion (4.5). The deepest point of the depression was at the mid- or lower sternum in more than 99%. It proved impossible to estimate width or length of the depression because of poorly defined borders.ConclusionsTypical PE is cup-shaped in 67% of cases, to the right of the midline in 80%, and involving the mid-to-lower sternum in 99%. However, other phenotypes, like the saucer and long trench, comprised one-third. Definition of the deformity is more reliable by CT scan.

ResumenAntecedentes/ObjetivoMás del 40% de los pacientes con pectus excavatum tienen antecedentes familiares de una deformidad torácica. Sin embargo, no se han publicado estudios de la frecuencia de los diferentes fenotipos de pectus excavatum.MétodosSe estudió una muestra aleatoria de 300 pacientes con pectus excavatum no sindrómico de la clínica de deformidades de la pared torácica del Children's Hospital of the King's Daughters de Norfolk (Virginia, Estados Unidos) y se clasificó a los pacientes según un sistema descrito con anterioridad. Se utilizaron para ello fotografías e imágenes de tomografía computarizada (TC).ResultadosPectus excavatum típico. Datos fotográficos: se observó una deformidad con depresión profunda localizada (forma de taza) en el 67% de los casos, difusa (en forma de platillo) en el 21%, de tipo trinchera (en forma de surco) en el 10%, y de tipo Currarino-Silverman (deformidad mixta de pectus excavatum/pectus carinatum condromanubrial) en el 1%. El punto más profundo se encontraba a la derecha de la línea media en el 80% de los casos, a la izquierda en el 10% y en el centro en el 10%. En las fotografías, el punto más profundo se encontraba en la parte inferior del esternón en el 75% de los casos. Cuando había asimetría, el punto más profundo de la deformidad estaba a la derecha de la línea media en el 90% de los casos. Datos de TC: la media del índice de Haller fue de 4,9. La torsión esternal intensa (> 30 grados) se asoció a un índice de Haller más alto (6,3) que el observado en la torsión leve (4,5). El punto más profundo de la depresión se encontraba en la parte media o baja del esternón en más del 99% de los casos. Resultó imposible estimar la anchura o la longitud de la depresión, ya que los límites estaban mal definidos.ConclusionesEl pectus excavatum típico tiene forma de copa en el 67% de los casos, se encuentra a la derecha de la línea media en el 80% y afecta a la parte media o baja del esternón en el 99%. Sin embargo, otros fenotipos, como el de forma de platillo y el de trinchera larga, constituyeron una tercera parte del total. La definición de la deformidad es más fiable mediante la TC.