Article ID Journal Published Year Pages File Type
4235857 Journal de Radiologie 2008 4 Pages PDF
Abstract
La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes ou maladie de Van der Knaap est une entité rare de description récente. Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cerebello-spastique d'évolution lente et progressive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 22, et appellé MLC1. L'IRM est un moyen de diagnostic essentiel pour cette maladie, elle montre des lésions diffuses de la substance blanche avec des kystes sous corticaux. Les auteurs rapportent quatre cas de leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous corticaux, appartenant à deux familles différentes.
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Health Sciences Medicine and Dentistry Radiology and Imaging
Authors
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