Tuberous sclerosis in a term newborn with opisthotonus – The value of ultrasound

PurposeWe describe the clinical findings and the results of cerebral imaging studies [ultrasound (US), magnetic resonance imaging (MRI)] in a full-term newborn with tuberous sclerosis (TS) complex. This condition is inherited as an autosomal dominant trait and characterized by hamartomas involving multiple organs. Diagnosis is based on physical examination together with imaging support.MethodsSince the TS complex can result in numerous CNS abnormalities, cerebral US should be used to further characterize this malformation.ConclusionSonography is a useful modality for evaluation of the full-term neonatal brain.

SommarioIntroduzioneVengono descritti il caso clinico e le anomalie ecografiche cerebrali di un neonato affetto da sclerosi tuberosa complessa, quadro malformativo raro con interessamento neurocutaneo e implicazioni genetiche. La diagnosi si basa sull'esame clinico, sulle indagini per imaging.MetodiVengono confrontati i risultati ottenuti con le metodiche di indagine di riferimento (RM e US). Gli autori enfatizzano il fatto che, in assenza di una segnalazione ecografica prenatale, è importante fare affidamento sui segni clinici e impostare un corretto completamento diagnostico in epoca neonatale.ConclusioniL'ecografia transfontanellare occupa un ruolo importante anche nel neonato a termine.