Acrocephalosyndactyly, Apert type, in a newborn: Cerebral sonography

Vengono descritti il caso clinico e le caratteristiche ecografiche cerebrali di un gemello (in gravidanza con gemello premorto) affetto da acrocefalosindattilia, Tipo Apert, quadro malformativo complesso e raro con implicazioni genetiche, appartenente al gruppo delle disostosi cranio-facciali. La diagnosi si basa principalmente sull'esame clinico e sulle indagini per imaging. Poiché la sindrome di Apert è accompagnata da diverse anomalie del Sistema Nervoso Centrale, è necessario e utile prevedere una indagine ecografica transfontanellare in epoca neonatale.