Les complications orthopédiques de l’ostéogenèse imparfaite

RésuméL’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse excessive. Elle est généralement due à une anomalie de la production du collagène qui est la principale protéine fibreuse de l’os. Le collagène est aussi présent dans la peau, les tendons, la sclérotique de l’œil et la dentine. La conséquence la plus connue de l’OI est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur. La sévérité et la chronologie de l’atteinte sont très variables : certains patients ont un nombre important de fractures au cours de la petite enfance, ce qui peut retentir gravement sur la croissance ; d’autres auront quelques fractures séparées de quelques années. Dans tous les cas, la solidité osseuse s’améliore à l’âge adulte. Les fractures osseuses sont à l’origine de douleurs et de déformations osseuses ayant parfois comme conséquence une petite taille. La scoliose est fréquente et s’associe à des tassements vertébraux qui sont très douloureux. Nous présentons un cas d’OI chez un adulte de 40 ans et nous décrivons les différentes complications orthopédiques de la maladie, en soulignant le rôle de la scintigraphie osseuse dans le diagnostic et la surveillance de ces complications.

Osteogenesis imperfecta is a genetic disease characterized by bone frailty. It is generally caused by an abnormal production of collagen, which is the main fibrous protein of the bone. Collagen is also present in the skin, tendons, the sclera of the eye and dentin. The most frequent manifestation of osteogenesis imperfecta is the occurrence of multiple fractures without major trauma. Severity and timing of the attack varies widely: some patients sustain a significant number of fractures during early childhood which may have a serious impact on growth, while others will have some fractures separated by a few years. In all cases, the bone strength improves in adulthood. The bone fractures cause pain and bone deformities sometimes result in a smaller size. Scoliosis is frequent and associated with painful vertebral collapses. We present a case of osteogenesis imperfecta in a 40-year-old adult and we describe the various orthopaedic complications of the disease, stressing the role of bone scintigraphy in the diagnosis and monitoring of these complications.