Alta frecuencia del alelo ancestral del polimorfismo rs2291166 de TJP1 en población mexicana, efecto conformacional así como las aplicaciones en cirugía y medicina

ResumenAntecedentesEl gen TJP1 codifica para una proteína ZO-1, necesaria para el reclutamiento de las ocludinas y claudinas en las uniones estrechas y participa en la polarización celular. Tiene diferentes variaciones cuya frecuencia ha sido estudiada en numerosas poblaciones; sin embargo en México no hay estudios de este gen, siendo necesarios ya que sus polimorfismos pueden ser usados en estudios de asociación en medicina y en cirugía. Por tal motivo el objetivo de este estudio fue estimar la frecuencia de alelos y genotipos del polimorfismo rs2291166 del gen TJP1 en población mestiza de México; así como estimar el efecto conformacional del cambio de un aminoácido.Material y métodosSe incluyeron 473 individuos. El polimorfismo rs2291166 se identificó por PCR-PASA y PAGE al 7% teñida con nitrato de plata. El efecto conformacional de cambio de aminoácido se realizó in silico con los servidores ProtPraram Tool y Search Database with Fasta.ResultadosEl alelo más frecuente en las dos poblaciones es el alelo ancestral (T). Se encontró una distribución similar a otras poblaciones respecto a los genotipos. El polimorfismo está en equilibrio de Hardy-Weinberg, p > 0.05. El cambio de aspartato por alanina produce un cambio conformacional.ConclusionesEl estudio revela alta frecuencia del alelo ancestral en población mexicana del polimorfismo rs2291166 y produce un cambio en la estructura de ZO-1.

BackgroundTJP1 gene encodes a ZO-1 protein that is required for the recruitment of occludins and claudins in tight junction, and is involved in cell polarisation. It has different variations, the frequency of which has been studied in different populations. In Mexico there are no studies of this gene. These are required because their polymorphisms can be used in studies associated with medicine and surgery. Therefore, the aim of this study was to estimate the frequency of alleles and genotypes of rs2291166 gene polymorphism TJP1 in Mexico Mestizos population, and to estimate the conformational effect of an amino acid change.Material and methodsA total of 473 individuals were included. The rs2291166 polymorphism was identified PASA PCR-7% PAGE, and stained with silver nitrate. The conformational effect of amino acid change was performed in silico, and was carried out with servers ProtPraram Tool and Search Database with Fasta.ResultsThe most frequent allele in the two populations is the ancestral allele (T). A genotype distribution similar to other populations was found. The polymorphism is in Hardy-Weinberg, p > 0.05. Changing aspartate to alanine produced a conformational change.ConclusionsThe study reveals a high frequency of the ancestral allele at rs2291166 polymorphism in the Mexican population.