Osteoporosis in Stickler syndrome. A new family case with bone histology study

Le syndrome de Stickler syndrome (SS) décrit comme une « arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive » par Stickler en 1965, est due à des mutations de gènes du collagène selon un mode autosomique dominant : le plus souvent mutations du gène COL2A1 (12q13.11-q13.2) pour le type I, du gène COL11A1 (SS type II). Des mutations de COL11A2 et COL9A1 ont été plus récemment décrites. Le tableau clinique caractéristique associe des manifestations oculaires, une séquence de Pierre-Robin plus ou moins complète, des atteintes osseuses, une arthrose précoce et une surdité neuro-sensorielle. Nous rapportons l'observation d'un patient et de son fils, en mettant en exergue une raréfaction osseuse diffuse de type ostéoporotique, confirmée par les radiographies, la densitométrie (Z-score lombaire à −2,9) et l'analyse histologique d'une biopsie osseuse trans-iliaque montrant un effondrement du volume trabéculaire (BV/TV à 8,6 % ; Nl : 19,5 ± 4,9), une porosité des corticales augmentée et une résorption osseuse accrue avec un excès d'ostéoclastes TRAcP+. L'existence d'une ostéoporose est mentionnée de façon anecdotique et souvent non documentée dans le SS. Il semblerait utile de systématiquement la rechercher par la densitométrie, en discutant dans les formes sévères une analyse histologique sur biopsie trans-iliaque après double marquage aux tétracyclines.