Premier cas décrit d'un homme porteur d'un syndrome de Klinefelter et d'une ostéopathie striée avec sclérose de la base du crâne

RésuméL'ostéopathie striée avec sclérose de la base du crâne est une pathologie rare liée au chromosome X. Il s'agit d'une pathologie fréquemment symptomatique chez les sujets féminins et fréquemment létale chez les sujets de sexe masculin et donc considérée comme dominante liée à l'X. Nous décrivons ici le cas d'un patient masculin adulte, présentant des signes cliniques et radiologiques similaires à ceux habituellement décrits chez les patients de sexe féminin. Le diagnostic a été confirmé par l'identification d'une mutation dans le gène AMER1. La présence d'os longs striés et le phénotype particulier du patient a également conduit au diagnostic de syndrome de Klinefelter homogène, expliquant probablement le phénotype non létal et plutôt modéré comparé aux rares patients masculins déjà rapportés.