PAPEL DE LAS IMÁGENES EN EL ESTUDIO DE LOS SÍNDROMES NEOPLÁSICOS HEREDITARIOS

RESUMENEste artículo analiza el rol de las imágenes en diferentes síndromes neoplásicos hereditarios, incluyendo mama, colon y neoplasias endocrinas múltiples.Las mujeres con mutaciones genéticas asociadas a mayor susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama pueden optar a la vigilancia con imágenes desde edades tempranas, detectando así precozmente la enfermedad. En este grupo de mujeres, la mamografía ha mostrado un bajo rendimiento, mientras que la resonancia mamaria se ha establecido como el principal método de screening.El cáncer colorrectal es una patología muy frecuente en nuestra población. Un 2-5% constituyen síndromes hereditarios, de los cuales el más frecuente es el Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipósico, seguido de la Poliposis Adenomatosa Familiar y otras poliposis. La importancia de detectar estos síndromes está en identificar los individuos en riesgo, y realizar métodos de tamizaje apropiados para una detección precoz del cáncer.Las Neoplasias Endocrinas Múltiples incluyen entre sus manifestaciones los tumores paratiroideos, los feocromocitomas, los tumores gastroenteropancreáticos y el cáncer medular de tiroides. Estas lesiones presentan características fisiológicas como expresión de receptores o hiperfunción celular que permiten obtener imágenes con técnicas de Medicina Nuclear que actualmente se denominan Imágenes Moleculares.

SUMMARYThis article discusses the role of images in different Neoplastic Syndromes, Hereditary including breast, colon, and Multiple Endocrine Neoplasia. Women with genetic mutations associated with greater susceptibility of developing breast cancer are eligible for surveillance with images from an early age, thus detecting early disease. In this group of women, mammography has shown poor performance, while the breast resonance has been established as the primary method of screening.Colorectal cancer is very frequent in our population. 2-5% of them constitute hereditary syndroms, the most frequent of them being Lynch Syndrome or hereditary non polyposic colorectal cancer. It is very important to detect these syndroms in order to identify individuals at risk, as well as to do apropiate screening and early detection of cancer.Multiple Endocrine Neoplasia include among their clinical manifestations parathyroid tumours, pheochromocytoma, gastroenteropancreatic tumours and medullary thyroid carcinoma. All these entities may be imaged with Nuclear Medicine techniques currently called Molecular Images, which target specific receptors or hyper functioning cells, in a physiological approach to diagnostic images.