ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: MANEJO RESPIRATORIO EN LA PERSPECTIVA DE LOS RECIENTES AVANCES TERAPÉUTICOS

RESUMENLa atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa genética de mortalidad en lactantes. La severidad de las manifestaciones clínicas es un continuo, con tres principales subtipos en pediatría: AME1 que se presenta en recién nacidos y no logran sentarse, AME2 en niños que no logran caminar pero sí sentarse y AME3 que logran caminar. La complicación más seria es la insuficiencia respiratoria. El enfoque del manejo respiratorio es preventivo, con toma de decisiones anticipadas por parte de los cuidadores, que incluye optimizar el manejo de la tos, evitar la deformación de la caja torácica y permitir un desarrollo pulmonar adecuado, tratar la hipoventilación, manejar oportunamente las infecciones respiratorias, el trastorno de deglución, el reflujo gastroesofágico y la malnutrición. A las puertas del desarrollo de tratamientos específicos modificadores de la enfermedad, mediante oligonucleótidos antisentido o vectores genéticos entre otros, los cuidados en AME con enfoque multidisciplinario nos imponen nuevos desafíos donde los cuidados respiratorios deberían estar de acuerdo a lo sugerido en consensos de estándar de manejo, optimizando sus condiciones globales a la espera de tratamientos más específicos.

SUMMARYSpinal muscular atrophy (SMA) is the first inherited cause of mortality in infants. The clinical severity is a continuos with three subtypes in children: SMA1 in newborns non sitters, SMA2 sitters and SMA3 walkers. Respiratory insufficiency is the most severe complication. The respiratory care is preventive, with parental decisions being relevant: it includes cough assistance, prevent chest deformity and lung underdevelopment, treat aggressively respiratory infections, hypoventilation, swallow problems, gastroesophageal reflux and malnutrition. In the perspectives of the new therapeutics advances, with nonsense oligonucleotids or gen therapy, we need to optimize treatments with standard of care in a multidisciplinary approach.