Fait cliniqueAnomalie réductionnelle transverse et fibrodysplasie ossifiante progressive atypique, Ã propos d'un cas de diagnostic tardifTransverse reductional anomaly and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva: A case diagnosed late

RésuméLa fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie rare, peu connue, associant des anomalies osseuses congénitales à des poussées d'ossification musculo-aponévrotiques. Des présentations atypiques peuvent faire errer le diagnostic, dont l'enjeu est important pour la prévention des poussées. Nous rapportons le cas d'une jeune patiente atteinte d'une forme atypique de FOP chez qui la prépondérance d'anomalies réductionnelles des extrémités a fait errer le diagnostic. L'évolution a été marquée par des poussées d'ossification extrasquelettique et une fibrose progressive qui ont entraîné un handicap moteur important. Nous discutons les présentations cliniques de la FOP et les principaux diagnostics différentiels, en insistant sur l'importance d'un diagnostic précoce.

SummaryFibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare disease characterized by the association of congenital bone abnormalities and extraskeletal ossification flare-ups occurring in muscles and fasciae. Early diagnosis is important to prevent ossification flare-ups, but some atypical presentations can lead to errors in diagnosis and therefore delay. Here, we report on a case of an atypical presentation of FOP in a girl, in whom prominent transverse reductional abnormalities delayed diagnosis. The patient developed extraskeletal ossifications and progressive fibrosis that led to motor restrictions. Since early diagnosis is important, we discuss the clinical presentations of FOP and the differential diagnoses.