Fait cliniqueExpression néonatale d'un trait bêta-thalassémique associé à une sphérocytose héréditaire chez deux jumelles monozygotesNeonatal expression of beta-thalassemia trait associated with hereditary spherocytosis in two monozygotic twins

RésuméLe trait bêta-thalassémique est une bêta-thalassémie hétérozygote, caractérisée par un déficit partiel de la synthèse des chaînes bêta-globine de l'hémoglobine. Il est généralement asymptomatique et son diagnostic est souvent posé à l'occasion de la réalisation d'un hémogramme systématique ou d'une enquête familiale. Son expression clinique au cours de la période néonatale est impossible et son association à une sphérocytose héréditaire est fréquente. Nous rapportons les observations de deux jumelles monozygotes ayant présenté au 3e jour de vie, un ictère intense à bilirubine non conjuguée associé à une anémie sans hépato-splénomégalie. Le bilan biologique a conclu à une anémie hémolytique non immunologique avec microcytose et hypochromie justifiant des transfusions sanguines itératives. L'enquête étiologique a conclu à une bêta-thalassémie hétérozygote associée à une sphérocytose héréditaire. L'enquête familiale et l'analyse moléculaire ont objectivé une mutation IVS1nt110 (G→A) à l'état hétérozygote chez les deux jumelles, le père, la mère et chez l'un des deux frères. Devant toute anémie hémolytique non immunologique chez le nouveau-né, l'enquête étiologique doit être systématique afin de poser un diagnostic précoce et planifier une prise en charge adaptée.

SummaryThe beta-thalassemia trait is a heterozygous beta-thalassemia characterized by a partial deficiency of the synthesis of beta-globin chains of hemoglobin. It is usually asymptomatic and the diagnosis is often made on the occasion of the completion of a systematic blood count or a family survey. Clinical expression during the neonatal period is impossible and its association with hereditary spherocytosis is common. We report two monozygotic twins who, on the 3rd day of life, presented intense jaundice, unconjugated bilirubin associated with anemia, without hepatosplenomegaly. Laboratory tests found nonimmune hemolytic anemia with microcytosis and hypochromia justifying iterative blood transfusions. The etiological investigation found heterozygous beta-thalassemia associated with hereditary spherocytosis. The family investigation and molecular analysis objectified the beta-thalassemic mutation IVS1nt110 (G→A) in the heterozygous state in the twins, the father, the mother, and in one of the two brothers. With any nonimmune hemolytic anemia in newborns, the etiological investigation should be systematic for early diagnosis and to plan appropriate treatment.