Type 1 primary hyperoxaluria: A case report and focus on bone impairment of systemic oxalosis

L'hyperoxalurie primitive est une maladie génétique rare, caractérisée par l'hyperproduction d'oxalate, aboutissant dans un premier temps à une insuffisance rénale terminale avec une néphrocalcinose, puis dans un second temps à une oxalose systémique. Une des atteintes systémiques de l'oxalose correspond à des dépôts osseux d'oxalate de calcium. L'atteinte osseuse peut être difficile à diagnostiquer en raison de son caractère pauci-symptomatique, raison pour laquelle un examen vulnérant tel qu'une biopsie osseuse iliaque est nécessaire pour l'objectiver et signer le caractère sévère de la maladie. En cas d'atteinte osseuse, la transplantation combinée foie-rein doit être proposée.