Syndromes drépanocytaires atypiques : à propos de deux cas

Les syndromes drépanocytaires majeurs sont, en général, la conséquence de la mutation drépanocytaire à l'état homozygote ou associé en trans à un autre variant de l'hémoglobine ou à un trait β-thalassémique. Nous rapportons deux cas de syndromes drépanocytaires atypiques identifiés parmi les enfants dépistés et suivis à l'hôpital pédiatrique Robert-Debré, Paris et à l'hôpital Louis-Mourier, Colombes, France. Le premier cas rapporte une hétérozygotie composite S/C-Ndjamena chez une fillette de neuf ans peu symptomatique. Cette dernière présente la mutation βS (HBB :c.20A > T[p.Glu6Val]) sur un allèle et les mutations βS et β37 (HBB :c. 112T > G[p.Trp37Gly]) en cis sur l'autre allèle. Cette mutation déjà décrite isolément est responsable d'une hémoglobine hyper-affine pour l'oxygène, caractère qui permet d'expliquer la symptomatologie atténuée de la patiente homozygote pour la mutation βS. Le second cas rapporte une S/β+-thalassémie à très forte expression d'HbA sans aucune symptomatologie clinique. L'enfant est porteur de la mutation βS et de la mutation -101C > T (HBB :c.-151C > T) située au niveau de la boîte CACCC la plus distale du promoteur du gène β-globine, connue pour être responsable d'une β-thalassémie silencieuse à l'état hétérozygote. Le phénotype S/β+-thalassémique de cet enfant est similaire à un sujet porteur du trait drépanocytaire (A/S). L'exemple de ces deux cas démontre que les études phénotypiques et génotypiques familiales sont indispensables dans de pareilles circonstances pour établir un diagnostic correct pouvant expliquer la symptomatologie clinique des patients mais aussi pour ne pas omettre la détection de variants rares de l'hémoglobine qui, associés à la drépanocytose, peuvent modifier la symptomatologie du patient.