Aspect inhabituel du sérum chez un nouveau-né révélant une hyperchylomicronémie à l'origine d'une pancréatite aiguë

L'hyperchylomicronémie familiale est un trouble rare du métabolisme lipoprotéique due à un déficit soit en lipoprotéine lipase soit en un de ses activateurs (apolipoprotéine CII ou apolipoprotéine A5). Nous rapportons ici le cas d'un nouveau-né de trois mois avec hypertriglycéridémie importante et signes cliniques de pancréatite aiguë. L'étude génétique met en évidence une hétérozygotie composite avec une mutation relativement fréquente de la lipoprotéine lipase (Gly188Glu) et une mutation causale d'un allèle nul (Gly209delG). Un régime pauvre en graisses à base de triglycérides à chaînes moyennes et une surveillance régulière ont été mis en place avec succès. Nous présentons également une revue de littérature concernant les aspects biochimiques, cliniques et génétiques des hyperchylomicronémies.