Déficits immunitaires primitifs: approche diagnostique pour les pays émergents

Les déficits immunitaires primitifs (DIP) correspondent à environ 300 maladies génétiques actuellement connues, d'expression clinique hétérogène se révélant parfois tardivement chez l'adulte. Devant la suspicion d'un déficit immunitaire, la présence de signes syndromiques permet d'emblée d'évoquer des entités de DIP bien définies nécessitant un bilan étiologique spécifique. Sinon, dans l'optique d'optimiser les moyens exploratoires, la mise en évidence d'un DIP impose une démarche diagnostique en étapes. La première étape vise surtout à éliminer un déficit immunitaire acquis notamment, une infection à VIH; la deuxième étape repose sur un bilan biologique de base (numération formule sanguine-plaquette, dosage des immunoglobulines [IgG, IgA, IgM] et/ou électrophorèse des protides, étude du complément hémolytique CH50). Confronté à la clinique, ce bilan initial permettra de distinguer quatre catégories de déficits: cellulaire, humoral, phagocytaire ou du complément pour lesquels la troisième étape grâce à des explorations immunologiques spécialisées (étude des sous-populations lymphocytaires, dosage des sous-classes d'Ig, recherche d'anticorps spécifiques, tests de prolifération lymphoctaire, test au NBT, étude phénotypique de CD18, dosage des fractions du complément…) permettra de confirmer le DIP et de préciser sa nature. Enfin, la quatrième étape sera menée en collaboration avec des laboratoires de recherche spécialisés pour déterminer le type moléculaire du déficit.