L'Hb Charlieu [α1 Cd106 (G13) Leu > Pro] : un nouveau variant alpha-thalassémique de l'hémoglobine découvert au décours d'une microcytose inexpliquée

Nous présentons ici les circonstances de découverte d'un nouveau variant alpha-thalassémique de l'hémoglobine, dit « Hb Charlieu ». Le propositus est un garçon âgé de 12 ans suivi à l'hôpital de Roanne (Loire) pour une microcytose marquée sans anémie ni carence martiale associée. Devant ce tableau, le pédiatre évoque une alpha-thalassémie et un échantillon de sang est envoyé pour expertise au laboratoire des hémoglobinopathies de l'hôpital Édouard-Herriot de Lyon. Malgré la totale normalité du bilan phénotypique de base (HPLC par échange de cations, focalisation isoélectrique et HPLC en phase inverse des chaînes de globine), un séquençage complet des gènes α1 et α2 de globine est entrepris et met en évidence la présence, à l'état hétérozygote, d'une mutation CTG > CCG (Leu > Pro) au niveau du codon 106 du gène α1. Le fait que ce variant n'ait absolument aucune expression phénotypique et qu'il soit associé à une forte microcytose laisse supposer qu'il est très instable avec une dégradation dans les érythroblastes dès sa formation. Cette hypothèse devra être confirmée par une étude de l'expression de l'ARNm αCharlieu au niveau des réticulocytes du sang circulant.