L'hémoglobinose C homozygote : à propos d'un cas de découverte fortuite

L'hémoglobinose C est une maladie génétique due à la synthèse d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine C (HbC) qui remplace l'hémoglobine A (HbA) normale. Nous rapportons dans notre observation un cas d'hémoglobinopathie C homozygote chez un jeune militaire âgé de 27 ans, célibataire, d'origine algérienne. Les examens biologiques au cours d'un bilan systématique montrent une discrète anémie microcytaire régénérative et à caractère hémolytique (réticulocytes augmentés et haptoglobine effondrée), l'examen morphologique du sang périphérique montre une anisopoïkilocytose, d'abondantes cellules cibles et occasionnellement une érythroblastose. Aucune anomalie de l'hémostase n'est observée. Le bilan martial est sensiblement normal. Ce patient n'a pas d'antécédents chirurgicaux, ni médicaux. L'examen clinique révèle une splénomégalie isolée modérée et non douloureuse, un souffle cardiaque anorganique sans autres signes cliniques associés. La présence d'une hémoglobinopathie a été suggérée par l'utilisation d'une technique d'électrophorèse en pH alcalin et confirmée par une chromatographie liquide de haute performance (CLHP) qui quantifie les différentes fractions de l'hémoglobine (HbC : 92,6 %, HbF : 1,6 % et l'HbA2 : 3,7 % de notre patient) et permet d'identifier le caractère homozygote ou hétérozygote de l'anomalie génétique. Le patient exploré est homozygote CC. L'électrophorèse de l'hémoglobine à pH alcalin confond l'HbC avec l'HbE, HbA2, HbO-arab… Celle-ci est bien différenciée par l'électrophorèse capillaire et la CLHP. La détection de ces hémoglobinopathies asymptomatiques permet de dépister les couples à risque et de leur proposer un conseil génétique.