Malattia di Huntington: aspetti diagnostici attuali e applicazioni pratiche

La malattia di Huntington è una malattia neurologica evolutiva, autosomica dominante e a insorgenza tardiva, caratterizzata clinicamente dalla comparsa di disturbi motori, psichiatrici e cognitivi. Essa è legata a un'espansione di trinucleotidi CAG nel gene HTT, situato sul cromosoma 4 e codificante la proteina huntingtina. Sul piano anatomopatologico, si constata una degenerazione neuronale che colpisce, in primo luogo, lo striato. La malattia, di cui non si può prevedere l'età di insorgenza, evolve verso una perdita di autonomia motoria e cognitiva e l'aumento del rischio di complicanze letali, dopo un progressivo aggravamento dei sintomi per 10-30 anni. I capisaldi della gestione dei pazienti comportano una consulenza genetica alle famiglie, delle misure efficaci di sostegno sociale e psicologico e l'avvio di trattamenti sintomatici farmacologici e rieducativi volti a migliorare la qualità della vita. Non esiste, attualmente, alcun trattamento curativo della malattia, ma la ricerca è attiva e, ormai, particolarmente focalizzata sulla terapia genica, non trascurando gli altri assi derivanti dalla conoscenza accumulata sulle disfunzioni indotte dalla huntingtina mutata, sulle funzioni della huntingtina selvatica nonché sulle terapie cellulari.