Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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8737511 | EMC - Aparato Locomotor | 2017 | 9 Pages |
Abstract
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias debidas a un déficit de enzimas lisosómicas especÃficas. La naturaleza ubicua de los glucosaminoglucanos en el tejido conjuntivo del organismo se traduce en un amplio espectro de efectos clÃnicos. Se debe sospechar el diagnóstico de MPS por las complicaciones musculoesqueléticas: rigidez articular dolorosa y evolutiva en ausencia de inflamación, retraso estatural, anomalÃas radiológicas denominadas disostosis múltiple, asociadas a una densidad mineral ósea baja. Las oligosacaridosis son raras (β-galactosidosis, manosidosis, fucosidosis, sialidosis, galactosialidosis, aspartilglucosaminuria); la fucosidosis y la α-manosidosis comparten ciertos aspectos con las MPS.
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Health Sciences
Medicine and Dentistry
Immunology, Allergology and Rheumatology
Authors
G. (Professeur des Universités, praticien hospitalier), P. (Professeur des Universités, praticien hospitalier),