Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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8762976 | Medicina Clínica (English Edition) | 2018 | 8 Pages |
Abstract
Las enfermedades autoinflamatorias (EAIF) monogénicas son enfermedades minoritarias caracterizadas por un aumento descontrolado de la respuesta inflamatoria sistémica, que es causado por mutaciones en genes que participan en ciertas vÃas inflamatorias. En los últimos años, se han identificado genes y proteÃnas responsables de nuevas EAIF, y se ha producido una mejora sustancial en su tratamiento. Las EAIF monogénicas se inician tÃpicamente en la edad pediátrica, pero también se presentan en adultos. A diferencia de los pacientes pediátricos, los adultos suelen manifestar sÃntomas menos graves y con menos complicaciones a largo plazo. Además, en los pacientes que comienzan en la edad adulta tienden a predominar las variantes genéticas de baja penetrancia sobre las patogénicas. Ocasionalmente, el inicio tardÃo se puede asociar a la presencia de mutaciones somáticas. En esta revisión se describen las EAIF monogénicas que pueden iniciarse en la edad adulta, entre las que se encuentran las más conocidas y frecuentes hasta la fecha, y otras de reciente descripción.
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Medicine and Dentistry
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Authors
José Hernández-RodrÃguez, EstÃbaliz Ruiz-Ortiz, Jordi Yagüe,