| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
|---|---|---|---|---|
| 8763497 | Medicina Clínica (English Edition) | 2017 | 6 Pages |
Abstract
La enfermedad venooclusiva pulmonar es una causa rara de hipertensión pulmonar que forma junto a la hemangiomatosis capilar pulmonar una designación especial (subgrupo 1â²) dentro del grupo 1 de hipertensión pulmonar en la última clasificación del Simposio Mundial sobre Hipertensión Pulmonar. El reciente descubrimiento de que las mutaciones del gen eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 (EIF2AK4) son responsables de las formas hereditarias de la enfermedad venooclusiva pulmonar, ha provocado que el test genético adquiera un papel determinante en el diagnóstico de estos pacientes. A pesar de los avances en el conocimiento de las bases genéticas, celulares y moleculares de la enfermedad venooclusiva pulmonar en la última década, sigue siendo clásicamente una enfermedad pulmonar rara sin ningún tratamiento farmacológico eficaz aprobado y con un pronóstico muy pobre. El presente documento pretende revisar los avances que se han producido en el conocimiento de esta enfermedad en los últimos años.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Medicine and Dentistry (General)
Authors
Carlos Ortiz-Bautista, Ignacio Hernández-González, Pilar Escribano-SubÃas,