Article ID Journal Published Year Pages File Type
8763642 Medicina Clínica (English Edition) 2017 5 Pages PDF
Abstract
En España, la heterogeneidad del patrón genético de la PKLR continúa siendo elevada, aunque algo diferente a la observada en un estudio anterior (1998). Se concluye que la secuenciación total del gen PKLR es imprescindible tanto para la caracterización de los pacientes como para la realización del consejo genético.
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Authors
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