Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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8763642 | Medicina Clínica (English Edition) | 2017 | 5 Pages |
Abstract
En España, la heterogeneidad del patrón genético de la PKLR continúa siendo elevada, aunque algo diferente a la observada en un estudio anterior (1998). Se concluye que la secuenciación total del gen PKLR es imprescindible tanto para la caracterización de los pacientes como para la realización del consejo genético.
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Health Sciences
Medicine and Dentistry
Medicine and Dentistry (General)
Authors
Laura Montllor, MarÃa del Mar Mañú-Pereira, Esther Llaudet-Planas, Pilar Gómez RamÃrez, Julián Sevilla Navarro, Joan LluÃs Vives-Corrons,