| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
|---|---|---|---|---|
| 8767263 | Revista Clínica Española (English Edition) | 2018 | 7 Pages |
Abstract
La enfermedad de Fabry es una entidad lisosomal de expresión clÃnica sistémica, causada por el depósito tisular de globotriaosilceramida, debido a un déficit en su degradación. Como en la mayorÃa de las enfermedades lisosomales, la existencia de una mutación en un gen no explica las alteraciones fisiopatológicas que presentan los pacientes. Se realiza una revisión exhaustiva de los mecanismos patogénicos que acontecen en la enfermedad de Fabry.
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Medicine and Dentistry (General)
Authors
S. Olivera-González, C. Josa-Laorden, M.A. Torralba-Cabeza,