Skewed X-chromosome inactivation and shorter telomeres associate with idiopathic premature ovarian insufficiency

El polimorfismo AR no fue diferente entre los grupos. Cuatro pacientes tuvieron premutación (55-200 repeticiones CGG), y ninguna mostró una mutación completa en el gen FMR1. Sin embargo, los pacientes con POI mostraron una longitud de telómero más corta y una mayor frecuencia de inactivación sesgada del cromosoma X. Se observó un sesgo extremo (R90%) en el 15% de las mujeres con POI, y los telómeros más cortos se correlacionaron con inactivación sesgada del cromosoma X en ambos grupos. Conclusión (s): La inactivación sesgada del cromosoma X y el acortamiento de la longitud de los telómeros se asociaron con PDI idiopática, a pesar de que no hubo alteraciones en la AR y genes FMR1. Además, existe una tendencia a que las mujeres con telómeros cortos presenten inactivación sesgada del cromosoma X.