Woman's Pre-Conception Evaluation: Genetic and Fetal Risk Considerations for Counselling and Informed Choice

Actuellement, les patientes et leurs fournisseurs de soins n'ont pas suffisamment recours à la planification préconceptionnelle. Le dépistage génétique préconceptionnel n'est qu'un outil parmi toute une gamme d'interventions de conseil, d'éducation et de prise en charge de la santé qui pourraient réduire la morbidité et la mortalité maternelles et périnatales. Une revue de la littérature publiée portant sur les conseils génétiques avant la conception a cité principalement des études de cohortes en milieu clinique, des sondages et des opinions d'experts, mais aucun essai clinique randomisé. Le counselling préconceptionnel est fortement recommandé et appuyé par des données de qualité moyenne, considérant qu'une fois pris en compte les choix offerts, le moment de l'offre et la facilité d'accès, la plupart des patientes appuieraient le counselling préconceptionnel et y auraient recours.