Correlation of novel PAX6 gene abnormalities in aniridia and clinical presentation

Le nombre de mutations du gène PAX6 en lien avec l'aniridie ne cesse d'augmenter. Les variations de l'architecture fovéale chez 4 participants qui présentaient une délétion en Ex9 du gène ELP4 et en Ex4 du gène DCDC1, malgré la présence d'une atteinte presque identique du segment antérieur, permettent de croire que les signaux moléculaires qui influent sur l'atteinte du segment postérieur diffèrent de ceux qui touchent le segment antérieur. Enfin, 3 patients ne présentaient aucune mutation identifiable du gène PAX6. Selon une revue de la littérature, ces cas constitueraient des phénocopies plutôt que de véritables aniridies.