Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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8808850 | Anales de Pediatría (English Edition) | 2018 | 11 Pages |
Abstract
La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara del metabolismo mineral óseo causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL. ClÃnicamente, se caracteriza por el desarrollo de hipomineralización esquelética y dental, junto con la frecuente aparición de manifestaciones extraesqueléticas. Su espectro fenotÃpico es muy variable y engloba una forma de afectación exclusivamente odontológica (odontohipofosfatasia) y 5 subtipos de afectación sistémica diferenciados según el momento de inicio de los sÃntomas (4 de los cuales se desarrollan en la edad pediátrica: formas perinatal letal, perinatal benigna, del lactante e infanto-juvenil). Las formas de inicio más precoz presentan, generalmente, peor pronóstico, debido a la posibilidad de desarrollar complicaciones potencialmente letales, como la dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones. Debido a la baja prevalencia de las formas graves de la enfermedad, y a su variabilidad y solapamiento fenotÃpico con otras patologÃas más prevalentes, el diagnóstico de la hipofosfastasia en la práctica clÃnica constituye un reto. No obstante, su potencial gravedad e impacto sobre la calidad de vida de los pacientes, asà como la reciente disponibilidad de un tratamiento de reemplazo enzimático especÃfico, confieren particular relevancia a la correcta identificación de los pacientes afectos de hipofosfatasia. A partir de la evidencia publicada y la experiencia clÃnica, en el presente artÃculo se propone un algoritmo con recomendaciones prácticas para el diagnóstico diferencial de la hipofosfatasia en niños, asà como una revisión actualizada de las opciones de tratamiento existentes.
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Perinatology, Pediatrics and Child Health
Authors
Gabriel Ángel Martos-Moreno, Joan Calzada, MarÃa L. Couce, Jesús Argente,