Chronic intestinal pseudo-obstruction in a child with Treacher Collins syndrome

Récemment, le rôle de TCOF1 dans la migration des cellules ganglionnaires dans l'intestin a été décrit dans des modèles murins, suggérant que l'haplo-insuffisance combinée de TCOF1 et PAX3, facteur de transcription régulant le gène RET impliqué dans le développement des cellules de la crête neurale, serait responsable d'une aganglionose colique et pourrait expliquer l'association entre TCS et POIC. La description de notre observation et les données des études animales suggèrent qu'un tableau de POIC peut être présent dans le TCS notamment en cas de délétion de TCOF1.