Hypophosphatasia: the contribution of imaging

La radiographie et l'imagerie sont au cœur du diagnostic de l'hypophosphatasie (HPP) à tous les âges de la vie, de la période anténatale aux complications de l'âge adulte, et dans ses formes de gravité variable. Les manifestations occasionnées par le déficit d'activité de la phosphatase alcaline, déficit de minéralisation, fragilisation de l'os, sont détectables radiologiquement et possèdent des particularités que l'on peut distinguer d'autres pathologies hypominéralisantes. La radiographie et l'imagerie sont aussi fondamentales pour la détection et le diagnostic des complications de l'HPP, certaines liées aux perturbations du métabolisme phosphocalcique (craniosténose « fonctionnelle » de l'HPP, néphrocalcinose). Les radiologues doivent être avertis des particularités du diagnostic d'HPP afin d'orienter efficacement les patients vers une prise en charge optimale.