Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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8809696 | Jornal de Pediatria | 2018 | 7 Pages |
Abstract
A prevalência das deficiências de BH4 em Minas Gerais foi um pouco maior que a encontrada na literatura, mas a frequência, entre as hiperfenilalaninemias, foi semelhante. Embora raras, são graves e, se não tratadas, levam a atraso de desenvolvimento, movimentos anormais, convulsões e morte precoce. O tratamento precoce (inÃcio antes dos 5 meses) mostrou bons resultados na prevenção de deficiência intelectual, justificando a pesquisa dessas deficiências nos recém-nascidos com hiperfenilalaninemia pelos programas de triagem neonatal para fenilcetonúria.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Perinatology, Pediatrics and Child Health
Authors
Cezar Antonio Abreu de Souza, Michelle Rosa Andrade Alves, Rosangelis del Lama Soares, Viviane de Cássia Kanufre, Valéria de Melo Rodrigues, Rocksane de Carvalho Norton, Ana Lúcia Pimenta Starling, Marcos José Burle de Aguiar,