Esclerosis tuberosa de Bourneville

La esclerosis tuberosa de Bourneville (ETB) es una afección caracterizada por la aparición de tumores benignos: los hamartomas. Afecta con frecuencia a la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas, tumores de Koënen), el cerebro (tuberosidades corticales, nódulos subependimarios), los riñones (angiomiolipomas y quistes renales), el corazón (rabdomiomas) y los ojos. Se transmite de manera autosómica dominante, pero existe un 70 % de mutaciones de novo. La expresividad de la enfermedad es muy variable. En la ETB están implicados dos genes: el TSC1 en el cromosoma 9q y el TSC2 en el cromosoma 6p. Existen criterios clínicos y radiológicos precisos que permiten establecer el diagnóstico de la ETB.