Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
---|---|---|---|---|
9264073 | EMC - Aparato Locomotor | 2005 | 12 Pages |
Abstract
La enfermedad de Gaucher es una afección autosómica recesiva debida al déficit de una enzima lisosómica (la betaglucocerebrosidasa), que se caracteriza por presentar depósitos de glucosilceramida en las células hepáticas (hepatomegalia), esplénicas (esplenomegalia) y en la médula ósea (destrucción ósea, anomalÃas hematológicas, manifestaciones articulares); aparece de forma asociada a anomalÃas bioquÃmicas (aumento de la enzima convertidora de angiotensina, de las fosfatasas ácidas tartrato-resistentes y de la quitotriosidasa). Las alteraciones neurológicas agudas o crónicas (tipos 2 y 3) sólo aparecen en el 5% de los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher, y son menos frecuentes que las formas no neurológicas (tipo 1). Hoy en dÃa se dispone de tratamiento mediante la reposición de la enzima. La enfermedad de Fabry es una afección metabólica hereditaria causada por el déficit de α-galactosidasa. Los signos y los sÃntomas se deben a la presencia de depósitos lipÃdicos en las membranas celulares. La enfermedad suele comenzar en la infancia y en la adolescencia, y en un primer momento se presenta bajo la forma de crisis dolorosas recidivantes, angioqueratomas y distrofia corneal. Más tarde, a los cuarenta o cincuenta años, aparecen alteraciones digestivas, cardÃacas, renales y neurológicas. La enfermedad de Farber (o lipogranulomatosis) es una afección progresiva y poco frecuente de la infancia, de carácter autosómico recesivo, que se acompaña de voz ronca, articulaciones inflamadas y dolorosas, nódulos subcutáneos e insuficiencia respiratoria. Esta enfermedad se debe al déficit de ceramidasa ácida lisosomal, que produce la acumulación de ceramida en los riñones, el hÃgado, los pulmones, los ganglios linfáticos y la piel. En la actualidad, las enfermedades de Niemann-Pick se clasifican en dos categorÃas: las debidas al déficit primitivo de esfingomielinasa ácida (tipos A y B) y la causada por el déficit de una proteÃna que regula el transporte intracelular de colesterol LDL (tipo C). Estas tres afecciones presentan como caracterÃsticas comunes el infiltrado de células espumosas y la organomegalia, mientras que la alteración neurológica grave sólo aparece en los tipos A y C. La enfermedad de Chester-Erdheim es una forma excepcional de xantogranulomatosis que pertenece al grupo de las histiocitosis. Se han descrito manifestaciones cardÃacas y pulmonares debidas a la liberación de colesterol a partir de las células espumosas, xantomas planos de los párpados, pielonefritis lipogranulomatosa crónica, asà como afectación de la mama y de los músculos. También aparecen dolores óseos moderados, y las anomalÃas radiológicas son caracterÃsticas. La reticulohistiocitosis multicéntrica es una enfermedad sistémica poco frecuente, de etiologÃa desconocida, que se caracteriza por presentar poliartritis simétrica destructiva y múltiples lesiones cutaneomucosas. Esta alteración puede integrarse en un sÃndrome paraneoplásico y asociarse a enfermedades autoinmunitarias.
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Immunology, Allergology and Rheumatology
Authors
G. (Professeur des Universités-praticien hospitalier), P. (Praticien hospitalier), B. (Chef de clinique-assistant), B. (Professeur des Universités-praticien hospitalier),