Mucoviscidosis

La mucoviscidosis es la enfermedad genética grave más común en la población de raza blanca. El gen involucrado codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística), canal de cloro que se expresa en numerosos sistemas. Las manifestaciones clínicas suelen aparecer a edad temprana. Consisten principalmente en problemas respiratorios que condicionan la morbilidad y la mortalidad. El cuadro clínico se debe a una dilatación de los bronquios y a una infección bronquial crónica (primero por Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae, luego Pseudomonas aeruginosa) que evoluciona en episodios hacia la insuficiencia respiratoria. Los problemas digestivos ocupan, por su frecuencia, el segundo lugar. Destaca la insuficiencia pancreática externa, pero también puede existir un compromiso intestinal y hepático. Entre las demás manifestaciones, hay que mencionar las rinosinusales, la diabetes, la osteoporosis y la agenesia bilateral de los conductos deferentes. El diagnóstico se basa en la prueba del sudor y en el estudio genético. Algunos casos se diagnostican de manera tardía, en la edad adulta. En países de nuestro entorno se ha generalizado la detección neonatal desde 2002. En los centros especializados para niños y adultos, un equipo multidisciplinario trabaja en red con todos aquellos que, a nivel hospitalario o domiciliario, participan en la atención del paciente. El tratamiento se basa en la fisioterapia respiratoria y la antibioticoterapia para luchar contra la infección bronquial. También se tratan los problemas digestivos y nutricionales. En los casos de insuficiencia respiratoria grave está indicado el trasplante pulmonar. Los progresos de la terapéutica han prolongado la supervivencia (promedio superior a los 30 años) y han hecho que aumente el número de pacientes adultos (un tercio de los enfermos) que requieren tratamiento específico.