Hypophosphatémies génétiquement déterminées chez l'adulte

Points essentiels●Les rachitismes hypophosphatémiques génétiquement determines regroupent le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (XLH), le rachitisme autosomique dominant avec résistance à la vitamine D (ADHR) et le rachitisme héréditaire hypophosphatémique avec hypercalciurie (HHRH, autosomique récessif). Les profils cliniques, biologiques et la prise en charge thérapeutique diffèrent selon l'étiologie.●Les gènes impliqués dans la physiologie de ces rachitismes héréditaires sont le gène PHEX localisé en Xp11.22 pour le XLH et le gène FGF-23 localisé en 12p13 pour l'ADHR. Le gène impliqué dans le HHRH n'a pas été formellement identifié. Le gène candidat pourrait être impliqué dans la régulation de l'expression ou de l'activité du co-transporteur de sodium et de phosphates (Npt2).●Les diagnostics différentiels de ces formes de rachitismes hypophosphatémiques héréditaires sont l'hypophosphatémie liée à une ostéomalacie d'origine tumorale (TIO), le rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X ou maladie de Dent et les formes héréditaires de rachitismes hypocalcémiques résistants à la vitamine D (PDDR et HVDRR).