Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
---|---|---|---|---|
10163476 | Pediatria Polska | 2010 | 15 Pages |
Abstract
NiezespoÅowe rozszczepy wargi poÅÄ
czone, lub też nie, z rozszczepem podniebienia (CL/P) zaburzajÄ
rozwój fizyczny i psychologiczny. W ostatnich latach dokonaÅ siÄ zauważalny postÄp w zakresie wielospecjalistycznego leczenia CL/P, jednakże dalecy jesteÅmy od zadowalajÄ
cego wyjaÅnienia etiologii rozszczepów. NieprawidÅowa palatogeneza jest powiÄ
zana z wieloma genami, szlakami metabolicznymi, niedoborami żywieniowymi oraz ekspozycjami na toksyny Årodowiskowe. WystÄpujÄ
miÄdzypopulacyjne różnice w udziale czynników ryzyka CL/P. Opracowanie zawiera przeglÄ
d prac oryginalnych autora i wspóÅpracujÄ
cych z nim badaczy, które istotnie przyczyniÅy siÄ do poznania zarówno Årodowiskowych, jak i genetycznych czynników ryzyka CL/P w populacji polskiej. Wyniki badaÅ sugerujÄ
zależnoÅÄ ryzyka CL/P od matczynych zasobów α-tokoferolu, retinolu, cynku, cytruliny oraz skÅadników diety wpÅywajÄ
cych na homeostazÄ grup metylowych. Polimorficzne warianty genów BHMT1 i BHMT2 sÄ
istotnie statystycznie powiÄ
zane ze zmniejszonym ryzykiem CL/P w populacji polskiej. Wykazano również zależnoÅci pomiÄdzy genami MTR, PCYT1A, ASS1, SLC 25A13, GSTM1, GSTT1, SUMO1 oraz loci 8q24.21 a nieprawidÅowÄ
palatogenezÄ
. ObjÄte przeglÄ
dem prace oryginalne umożliwiÅy identyfikacjÄ szlaków metabolicznych i nowych genów kandydackich, które stanowiÄ
interesujÄ
cÄ
podstawÄ do dalszych badaÅ, oraz potwierdziÅy niektóre wczeÅniejsze obserwacje dotyczÄ
ce czynników usposabiajÄ
cych do rozszczepów twarzoczaszki.
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Dermatology
Authors
Kamil K. Hozyasz,