Whole-Gene Duplication of PCSK9 as a Novel Genetic Mechanism for Severe Familial Hypercholesterolemia

Notre étude fait état du premier cas de VNC touchant le gène PCSK9 dans l'HF. Cette observation est associée à un phénotype d'HF grave et à la concentration plasmatique de PCSK9 la plus élevée qui ait été relevée à ce jour chez l'humain. Cette observation a aussi une portée thérapeutique, étant donné qu'à des taux élevés, la PCSK9 peut limiter l'efficacité d'un traitement par statine à forte dose ainsi que sa propre inhibition.