Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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11019200 | Canadian Journal of Cardiology | 2018 | 13 Pages |
Abstract
Ãtant donné que la présence concomitante des deux affections est rare, il reste à savoir si la cardiomyopathie est réellement associée à la neurofibromatose de type 1. Un garçon porteur de taches café au lait a présenté une cardiomyopathie restrictive. Un séquençage de l'exome entier a confirmé le diagnostic génétique de neurofibromatose et a également permis de relever une nouvelle variante faux-sens du gène codant la titine (TTN). L'importance de la variante est appuyée par son origine de novo, sa conservation évolutionnaire et les prédictions in silico qui y sont liées. La génétique moderne propose une explication intrigante du phénotype inattendu et ajoute au rôle en constante évolution des variantes du gène TTN dans la cardiomyopathie.
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Health Sciences
Medicine and Dentistry
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Authors
Mami MD, Yu MD, Takahiro MD, Seishi MD, PhD, Ryo MD, PhD,