Article ID Journal Published Year Pages File Type
11019200 Canadian Journal of Cardiology 2018 13 Pages PDF
Abstract
Étant donné que la présence concomitante des deux affections est rare, il reste à savoir si la cardiomyopathie est réellement associée à la neurofibromatose de type 1. Un garçon porteur de taches café au lait a présenté une cardiomyopathie restrictive. Un séquençage de l'exome entier a confirmé le diagnostic génétique de neurofibromatose et a également permis de relever une nouvelle variante faux-sens du gène codant la titine (TTN). L'importance de la variante est appuyée par son origine de novo, sa conservation évolutionnaire et les prédictions in silico qui y sont liées. La génétique moderne propose une explication intrigante du phénotype inattendu et ajoute au rôle en constante évolution des variantes du gène TTN dans la cardiomyopathie.
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Authors
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