The Duffy blood group system in the Tunisian population

BackgroundTunisia was described to as genetically heterogenous. Besides the 1% native Berber, the genetically influence of the Europeans seems much larger than that of sub-Saharan populations. Due to their ethnic variability, blood group variants have the potential to support population analyses. The aim of this study was to estimate the Duffy blood group system in this mixed population with enhanced characterization of samples with aberrant expression.Materials and methodsStandard serological testing for the Duffy antigen was done for 105 Tunisian blood donors. Samples with altered Fy expression underwent DNA sequencing of the DARC, RHD and RHCE genes.ResultsThe Fy(a-b+) was the most common phenotype identified in the Tunisian population (38.1%). Five samples with Fy(a-b-) phenotype were determined as FY*02N.01/FY*02N.01 by a homozygous occurrence of the FY*B-67C>T alteration. Another three individuals exhibited a Fy(b+w)Fyx expression, confirmed by a FY*A/FY*02M.01 (n = 1) and a FY*02M.01/FY*02M.01 (n = 2) genotype. RHD and RHCE sequencing (n = 8) revealed altered alleles observed in black populations in 5 samples. One individual with FY*02M.01/FY*02M.01 have the silent 165C>T nucleotide substitution each in the RHD and RHCE gene.DiscussionThe composition of blood group variants determined in this study confirms the genetically proximity of Tunisia to Europe. The small sub-Saharan genetic influence was approved by a limited number of variant samples associated with the black population.

RésuméContexteLa Tunisie est considérée comme génétiquement hétérogène. À côté d’une population Berbère initiale évaluée à 1 %, l’influence génétique issue des Européens semble supérieure à celle issue des populations sub-sahariennes. Du fait de leur variabilité ethnique, les groupes sanguins sont utiles dans les analyses de population. Cette étude a pour but de caractériser le système de groupe sanguin Duffy dans cette population métissée, en s’attachant aux cas des allèles aberrants.Matériel et méthodesCent cinq donneurs de sang tunisiens pris au hasard ont été testés en sérologie classique pour le groupe sanguin Duffy. Les cas présentant une expression altérée ont subi un séquençage ADN des gènes DARC, RHD et RHCE.RésultatsLe phénotype Fy(a-b+) est le plus fréquent dans la population tunisienne (38,1 %). Cinq échantillons Fy(a-b-) ont été trouvés FY*02N.01/FY*02N.01 du fait d’une altération homozygote FY*B-67C>T. Trois autres cas avec une expression Fyb+w/Fyx avaient un génotype FY*A/FY*02M.01 (1 cas) et FY*02M.01/FY*02M.01 (2 cas). Le séquençage RHD et RHCE fait sur 8 échantillons a montré des allèles altérés analogues à ceux des populations négroïdes dans 5 cas. Une substitution muette 165C>T a été trouvée dans les deux gènes RHD et RHCE d’un individu FY*02M.01/FY*02M.01.DiscussionLes variants de groupes sanguins retrouvés dans cette étude confirment la proximité génétique de la Tunisie avec l’Europe. Une influence sub-saharienne plus faible est retrouvée avec certains variants associés à la population négroïde.