Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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1125723 | Revista Portuguesa de Cardiologia | 2015 | 4 Pages |
Abstract
Este artigo apresenta o caso de um jovem de 26 anos de idade, seguido na consulta de Cardiologia Pediátrica desde o nascimento por um defeito cardÃaco estrutural simples, que resolveu espontaneamente. A análise evolucionária do eletrocardiograma do doente documentou o aparecimento, aos 20 anos de idade, de um padrão compatÃvel com SB de tipo 1. Após um episódio de sÃncope e indução de taquicardia ventricular polimórfica no estudo electrofisiológico, foi implantado um cardioversor-desfibrilador. Um ano depois, um episódio de fibrilhação ventricular foi terminado por um choque único. O estudo molecular do gene SCN5A identificou uma mutação rara [c.3622G>(p.Glu1208X)], recentemente descrita e associada a fenótipos mais graves nos doentes com SB, tal como no caso por nós apresentado.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Authors
Doroteia Silva, Fernando Maymone Martins, Diogo Cavaco, Pedro Adragão, Margarida Matos Silva, Rui Anjos, Álvaro Ferreira, Isabel Mendes Gaspar,